什么是染色体？什么是染色体异常？ 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体

男性不育症 对1958-2018年Pubmed内所有出版物进行系统的文献检索和证据评估后发现，在总共23,526条记录里，排除与遗传因素不相关文献，入选paper共1,337篇，其中男性不育和/或泌尿生殖系

各位孕妈妈在产检时常会听到的 唐氏筛查， 是一项 有着30多年历史的技术，可以帮助临床医生判断肚子里胎儿出现唐氏综合征的风险，同时这种便捷、快速、廉价的筛查方法，更是对

合并性肿瘤的孕妇，可能出现多条染色体异常，如果肿瘤本身含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，可能将导致NIPT出现假阳性。

虽然双胎及多胎妊娠总体血浆cffDNA含量上升，但2个胎儿贡献到母体的浓度是不一致的，若其中一个胎儿的cffDNA含量低于4%，则存在假阴性风险。如果双胎中有一胎停育，残留在母体的

正常孕妇游离DNA主要来源于造血干细胞的凋亡，而肥胖孕妇由于脂肪组织及基质血管细胞凋亡，增加了血浆中母亲游离DNA的含量；另外，肥胖孕妇因较大的血液循环体系稀释了血浆中的

孕妇在产检时从医生都了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能完全替代产

NIPT的检测准确率可以达到99%以上，要远远高于传统唐筛；NIPT在样品采集时无需空腹，而唐筛要求空腹；NIPT可以实现对13/18/21三体的检测，唐筛只能检测18/21三体。

NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的简称，即无创产前DNA检测。无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的检测技术，目前发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（

尊龙凯时10x单细胞转录组测序助力化学重编程诱导产生血小板的机制研究。