最近幼儿园神曲《花园种子》“挖呀挖呀挖”火爆全网，看到这些健康可爱的小朋友整齐划一的挖呀挖呀挖，可爱的童谣治愈了大朋友。但是有一类儿童——地贫患儿，同样需要引起社会的关注，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。
图源：国家卫生健康委员会妇幼健康司
2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
什么是地贫？
地贫分类
1.静止型或轻型地贫：无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。
2.中间型地贫：临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。
3.重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫。
· 重型α地贫又称巴氏水肿胎（即HbBart胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
· 重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。
什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？
1.地贫基因携带者：包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
2.地贫患者：携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫患者。临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
地贫可以治愈吗？
中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
如何预防和及早发现治疗地贫？
如何进行地贫筛查？
尊龙凯时单基因病扩展性携带者筛查
·『凯孕安』孕前/孕早期18种高风险遗传病携带者筛查，是通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者筛查，通过夫妻两人致病突变的携带情况，判断生育遗传病患儿的潜在风险。
·『凯全安』单基因遗传病携带者筛查，是『凯孕安』的升级版，通过采集外周血，基于高通量测序技术，可对常见的400+严重遗传病致病基因进行检测，以期在表型正常的人群中发现致病突变的携带者，帮助生育人群了解致病突变的携带情况，判断生育遗传病患儿的潜在风险，科学指导生育。