近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了关于《全国外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）检测室间质量评价预研活动结果报告》，北京尊龙凯时医学检验实验室以满分的成绩通过本次室间质评预研活动。
由拷贝数变异（CNVs）引起的微缺失/微重复综合征（MMS）是导致新生儿出生缺陷的一个主要遗传因素。在正常妊娠人群中，胎儿患有致病性CNVs的风险可达0.86%-1.7%。临床上常见的染色体微缺失/微重复综合征包括22q11.2微缺失综合征、1p36微缺失综合征等，由于缺失片段较小，在早期妊娠中通常难以检测。目前，随着检测技术的发展，NIPT的检测范围逐步扩大，对CNVs的检测逐步向临床转化，但其检测性能主要与CNVs片段大小、胎儿游离DNA含量及测序数据量等因素有关。为更好地了解我国外周血胎儿染色体CNVs检测能力的现状，国家卫生健康委临床检验中心采用模拟cfDNA血浆样本开展了全国外周血胎儿染色体CNVs检测室间质量评价预研活动。
作为国家卫健委首批高通量基因测序临床应用试点单位，北京尊龙凯时医学检验实验室满分通过本次室间质评预研活动。北京尊龙凯时医学检验实验室所有上报的样本结果与预期结果完全一致，体现了规范标准的实验室管理水平、高质量的生物信息分析及数据解读能力。
一路走来，尊龙凯时恪守初心，始终以严谨的态度为各方提供准确的检测分析服务，力求保证测序、分析、报告解读的规范。未来，尊龙凯时将持续秉持“用科技和创新提升生命品质”的理念，努力为临床诊断和治疗提供更加科学准确的保障。