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精彩回顾|《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准解读
2022-02-15 16:49

新年伊始,万象更新,《安诺优学·遗传讲堂》迎来了第十六期线上直播课,本次直播讲堂有幸邀请到深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室的刘维强教授为大家带来“《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准解读”。


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随着染色体微阵列、高通量测序等高敏感性遗传学技术在疾病诊断中的广泛应用,嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出越来越普遍。由于产前诊断取材困难、胎儿表型获取受限、嵌合体组织分布不确定性高等,染色体嵌合体的产前诊断和遗传咨询面临着巨大的挑战。为指导产前诊断样本和遗传学检测技术的合理选择,科学评估胎儿预后和再发风险,在广东省精准医学应用学会的推动下,《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准。


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在报告中,刘教授强调,染色体嵌合体的分类和发生机制都是极其复杂的,因此染色体嵌合体检测方法及产前诊断样本取材的选择尤为关键。科学理解不同技术的检测结果,采用细胞遗传学与分子遗传学方法的联合检测,有利于保证胎儿预后和再发风险评估的准确性。


直播结束,精彩不结束,敬请大家期待我们下一期的遗传讲堂!


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